Gen

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Cytogenetisk position: 12p13.2
Koordinater: Kromosom 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 245,7 kb
Protein: 452 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: TEL
MANE Select-transkript: ENST00000396373.9NM_001987.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs ETV6, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftlig trombocytopeni
- Ärftlig trombocytopeni med predisposition för blodcancerAutosomalt dominant
  En dominant grupp tillstånd, inklusive RUNX1-relaterad familjär trombocytdefekt, där ett lågt antal trombocyter eller nedsatt trombocytfunktion följs av en ökad livstidsrisk för myeloida blodcancersjukdomar, såsom myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till tillståndet stödjer regelbunden uppföljning av blodvärden, och släktingar som erbjuds att bli stamcellsdonatorer kan testas innan donation.
- En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ETV6 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 245,7 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ETV6

positioner i ETV6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 245,7 kb av ETV6, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ETV6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ETV6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 1 egenskap

Petechiae

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ETV6-genen: ETS variant transcription factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6-genen: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/etv6

Ett test. Ett helt liv av svar.