Egenskap
Vascular ring
A developmental defect of the aortic arch system in which the trachea and esophagus are completely encircled by connected segments of the aortic arch and its branches. This occurs if the normal process of regression and persistence of the bilateral embryonic aortic arches fails.
Sammanfattning
- Även kallad
- Vascular ring of aorta
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Vascular ring, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test4 gener kopplade till Vascular ring
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Vascular ring förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TELO2telomere maintenance 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sällan (1–4%) | I 3 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor