Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXPH5

exophilin 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 88,3 kb
Protein
1 989 aminosyror
Även känd som
SLAC2-B
MANE Select-transkript
ENST00000265843.9NM_015065.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är EXPH5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där EXPH5 finns. EXPH5 och 7 gener i närheten på kromosom 11, från 108 049 602 till 109 049 601.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, framåt-strängCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, framåt-strängACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, bakåt-strängNPATATM: 108 222 788–108 369 102, framåt-strängATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, bakåt-strängC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, bakåt-strängPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, bakåt-strängEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, framåt-strängDDX10Diagram över EXPH5: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 108 505 435–108 514 875, 9 441 baserExon 5: 108 518 235–108 518 373, 139 baserExon 4: 108 528 136–108 528 184, 49 baserExon 3: 108 539 024–108 539 186, 163 baserExon 2: 108 541 652–108 541 812, 161 baserExon 1: 108 593 418–108 593 768, 351 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,3 kb av genens 88,3 kb, och 5 970 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXPH5

9

positioner i EXPH5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 88,3 kb av EXPH5, med introner inräknade, inte bara de 10,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXPH5-genen: exophilin 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. EXPH5-genen: exophilin 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exph5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test