Gen
KLHL24
kelch like family member 24
- HGNC 25947(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000114796(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54800(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 48,9 kb
- Protein
- 600 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- DRE1, FLJ20059, KRIP6
- MANE Select-transkript
- ENST00000242810.11NM_017644.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KLHL24, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Epidermolysis bullosa
- Ärftlig epidermolysis bullosa
Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är KLHL24 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,3 kb av genens 48,9 kb, och 1 803 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KLHL24
8
positioner i KLHL24 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 48,9 kb av KLHL24, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KLHL24
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KLHL24 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KLHL24-genen: kelch like family member 24. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klhl24
Dante Labs. KLHL24-genen: kelch like family member 24 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klhl24
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor