Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TAP1

transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32 845 209–32 853 704 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 8,5 kb
Protein
748 aminosyror
Även känd som
PSF1, RING4, D6S114E
Tidigare symboler
ABCB2
MANE Select-transkript
ENST00000354258.5NM_000593.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är TAP1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där TAP1 finns. TAP1 och 37 gener i närheten på kromosom 6, från 32 349 457 till 33 349 456.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakåt-strängHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, bakåt-strängHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, framåt-strängHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, bakåt-strängHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, framåt-strängHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakåt-strängHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakåt-sträng: 32 813 767–32 838 822, bakåt-strängTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakåt-strängTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakåt-strängPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, framåt-strängPSMB9TAP1: 32 845 209–32 853 704, bakåt-strängTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakåt-strängHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakåt-strängHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakåt-strängHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, framåt-strängBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakåt-strängHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakåt-strängHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, framåt-strängHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakåt-strängCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakåt-strängRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, framåt-strängSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, framåt-strängHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, framåt-strängVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakåt-strängVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, framåt-strängRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, framåt-strängB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakåt-strängWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, framåt-strängRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakåt-strängTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakåt-strängZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakåt-strängDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakåt-sträng: 33 321 386–33 329 286, bakåt-strängSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakåt-strängDiagram över TAP1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 32 845 209–32 845 785, 577 baserExon 10: 32 847 068–32 847 204, 137 baserExon 9: 32 847 513–32 847 675, 163 baserExon 8: 32 847 919–32 848 092, 174 baserExon 7: 32 848 652–32 848 840, 189 baserExon 6: 32 848 990–32 849 118, 129 baserExon 5: 32 850 320–32 850 517, 198 baserExon 4: 32 850 944–32 851 149, 206 baserExon 3: 32 852 109–32 852 239, 131 baserExon 2: 32 852 388–32 852 502, 115 baserExon 1: 32 853 039–32 853 704, 666 baser11109876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,7 kb av genens 8,5 kb, och 2 247 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TAP1

    29

    positioner i TAP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    29 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • MHC (29 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    En helgenomsanalys täcker alla 8,5 kb av TAP1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TAP1-genen: transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tap1

    Vancouver

    Dante Labs. TAP1-genen: transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tap1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test