Egenskap
Abnormality of creatine metabolism
Kliniskt namn: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Sammanfattning
- Även kallad
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-creatine-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Abnormality of creatine metabolism, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test13 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 3 of these genesMUTYHPOLD1POLEAbout this report →
- Ataxia-TelangiectasiaReads 1 of these genesATMAbout this report →
- MDPL SyndromeReads 1 of these genesPOLD1About this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 1 of these genesBRCA2About this report →
Show 9 more reports
- Hereditary Mixed Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 2 of these genesATMCHEK2About this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesSLC6A8About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesBRCA2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesBRCA2About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesATMAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesATMPOLD1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesATMAbout this report →
Läs generna kopplade till Abnormality of creatine metabolism, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test11 gener kopplade till Abnormality of creatine metabolism
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of creatine metabolism förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATMATM serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
