Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NCSTN

nicastrin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.2
Koordinater
Kromosom 1: 160 343 383–160 358 949 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 15,6 kb
Protein
709 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA0253, APH2
MANE Select-transkript
ENST00000294785.10NM_015331.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hidradenit

    • Familjär hidradenitAutosomalt dominant

      Hidradenit orsakad av varianter i gammasekretasgenerna NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofta med tidigare debut och mer omfattande sjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos underlättar tidigare behandling, viktkontroll och rökstopp.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NCSTN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där NCSTN finns. NCSTN och 27 gener i närheten på kromosom 1, från 159 851 166 till 160 851 165.Kromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb: 159 834 474–159 873 053, bakåt-strängVSIG8: 159 854 316–159 862 657, bakåt-strängVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, bakåt-strängCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, bakåt-strängTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, bakåt-strängIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, bakåt-strängSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, bakåt-strängKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, bakåt-strängPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, framåt-strängKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, bakåt-strängIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, framåt-strängATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, framåt-strängATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, framåt-strängCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, framåt-strängPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, bakåt-strängDCAF8: 160 216 800–160 285 130, bakåt-strängPEX19: 160 266 229–160 286 348, bakåt-strängPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, bakåt-strängCOPANCSTN: 160 343 383–160 358 949, framåt-strängNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, framåt-strängNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, framåt-strängVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, bakåt-strängSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, bakåt-strängCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, bakåt-strängSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, bakåt-strängCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, framåt-strängSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, framåt-strängLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakåt-strängCD244Diagram över NCSTN: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 160 343 383–160 343 481, 99 baserExon 2: 160 344 722–160 344 826, 105 baserExon 3: 160 348 999–160 349 122, 124 baserExon 4: 160 349 549–160 349 670, 122 baserExon 5: 160 350 105–160 350 250, 146 baserExon 6: 160 351 222–160 351 372, 151 baserExon 7: 160 351 696–160 351 805, 110 baserExon 8: 160 352 054–160 352 206, 153 baserExon 9: 160 352 887–160 352 991, 105 baserExon 10: 160 353 160–160 353 237, 78 baserExon 11: 160 354 118–160 354 290, 173 baserExon 12: 160 355 655–160 355 757, 103 baserExon 13: 160 355 863–160 355 958, 96 baserExon 14: 160 356 260–160 356 347, 88 baserExon 15: 160 356 600–160 356 754, 155 baserExon 16: 160 357 041–160 357 253, 213 baserExon 17: 160 358 149–160 358 949, 801 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 15,6 kb, och 2 130 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NCSTN

8

positioner i NCSTN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,6 kb av NCSTN, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NCSTN-genen: nicastrin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. NCSTN-genen: nicastrin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ncstn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test