Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.1
Koordinater
Kromosom 22: 17 085 000–17 115 693 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 30,7 kb
Protein
866 aminosyror
Även känd som
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Tidigare symboler
IL17R
MANE Select-transkript
ENST00000319363.11NM_014339.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk mukokutan kandidos

    • Ihållande eller återkommande Candida-infektioner i hud, naglar och slemhinnor orsakade av förändringar i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F och TRAF3IP2.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken styr långsiktig antifungal behandling och, vid STAT1-gain-of-function, uppföljning av autoimmunitet och aneurysm samt övervägande av riktad behandling med JAK-hämmare.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är IL17RA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där IL17RA finns. IL17RA och 8 gener i närheten på kromosom 22, från 16 600 347 till 17 600 346.Kromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, bakåt-strängXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, bakåt-strängGAB4IL17RA: 17 085 000–17 115 693, framåt-strängIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, bakåt-strängTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, bakåt-strängHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, bakåt-strängADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, framåt-strängCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, framåt-strängSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, bakåt-strängATP6V1E1Diagram över IL17RA: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 17 085 000–17 085 229, 230 baserExon 2: 17 097 062–17 097 086, 25 baserExon 3: 17 097 797–17 097 943, 147 baserExon 4: 17 098 775–17 098 887, 113 baserExon 5: 17 100 355–17 100 481, 127 baserExon 6: 17 101 996–17 102 043, 48 baserExon 7: 17 102 139–17 102 302, 164 baserExon 8: 17 103 494–17 103 577, 84 baserExon 9: 17 104 726–17 104 810, 85 baserExon 10: 17 105 591–17 105 602, 12 baserExon 11: 17 105 853–17 105 954, 102 baserExon 12: 17 107 727–17 107 768, 42 baserExon 13: 17 108 307–17 115 693, 7 387 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,6 kb av genens 30,7 kb, och 2 601 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IL17RA

22

positioner i IL17RA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30,7 kb av IL17RA, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IL17RA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL17RA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL17RA-genen: interleukin 17 receptor A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. IL17RA-genen: interleukin 17 receptor A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il17ra

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test