Autosomalt recessiv
En störning i kolesterolsyntesen som orsakas av förändringar i båda kopiorna av DHCR7, med ett brett spektrum av svårighetsgrad, bland annat tillväxtproblem, intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska missbildningar och gråstarr.
Vad en diagnos förändrar
Kolesteroltillskott används ofta, och bärarstatus är relevant vid familjeplanering.
Analyserade gener
Även känd som
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
