Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Rezumat

Localizare citogenetică
1q41
Coordonate
Cromozomul 1: 215.567.304–215.621.807 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 54,5 kb
Proteină
815 de aminoacizi
Denumiri alternative
NY-REN-45
Transcriptul MANE Select
ENST00000259154.9NM_016121.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei KCTD3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KCTD3. KCTD3 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 215.094.556 și 216.094.555.Cromozomul 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, catena directăKCNK2KCTD3: 215.567.304–215.621.807, catena directăKCTD3USH2A: 215.621.576–216.423.448, catena inversăUSH2ADiagrama genei KCTD3: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 215.567.304–215.567.768, 465 de bazeExon 2: 215.573.786–215.573.839, 54 de bazeExon 3: 215.574.073–215.574.118, 46 de bazeExon 4: 215.575.901–215.575.974, 74 de bazeExon 5: 215.577.670–215.577.728, 59 de bazeExon 6: 215.578.001–215.578.081, 81 de bazeExon 7: 215.579.000–215.579.137, 138 de bazeExon 8: 215.579.909–215.579.999, 91 de bazeExon 9: 215.586.495–215.586.685, 191 de bazeExon 10: 215.595.356–215.595.471, 116 de bazeExon 11: 215.601.867–215.601.954, 88 de bazeExon 12: 215.602.085–215.602.201, 117 de bazeExon 13: 215.604.132–215.604.302, 171 de bazeExon 14: 215.608.017–215.608.172, 156 de bazeExon 15: 215.611.825–215.611.921, 97 de bazeExon 16: 215.618.886–215.619.070, 185 de bazeExon 17: 215.619.153–215.619.291, 139 de bazeExon 18: 215.620.057–215.621.807, 1.751 de baze1246810121416185′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4 kb din cei 54,5 kb ai genei; 2.448 dintre aceste baze codifică proteina.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KCTD3: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kctd3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu