Trăsături

Trăsături asociate cu NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 89 trăsături cu NDE1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
IQ less than 20	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Self-mutilation	Întotdeauna
Small brainstem	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
4-layered lissencephaly	Foarte des (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Foarte des (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Microlissencephaly	Foarte des (80–99%)
Simplified gyral pattern	Foarte des (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Colpocephaly	Des (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Profound global developmental delay	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Small hippocampus	Des (30–79%)
Thalamic edema	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Neînregistrat
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Hydranencephaly	Neînregistrat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Furrows in thickened skin on top of scalp	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Des (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Des (30–79%)
Abnormality of cranium	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Prominent back of the head	Des (30–79%)
Sloping forehead	Des (30–79%)
Small forehead	Des (30–79%)
Small retruded chin	Des (30–79%)
Stiff neck	Des (30–79%)
Wide nose	Des (30–79%)
Long, narrow head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Abnormal muscle tone	Des (30–79%)
Opisthotonus	Des (30–79%)
Spastic diplegia	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Uneori (5–29%)
Multiple joint contractures	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blindness	Foarte des (80–99%)
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Abnormally close eyes	Des (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Retina issue	Uneori (5–29%)
Bulging eye	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of cerebral artery	Des (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
Underdeveloped spleen	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Growth delay as children	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)
Rocker bottom foot	Uneori (5–29%)
Club feet	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Infantile sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Large ears	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Antenatal intracerebral hemorrhage	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atrophic pituitary gland	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Meningitis	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NDE1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu