Egenskaper

Egenskaper kopplade till NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 89 egenskaper till NDE1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Self-mutilation	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
4-layered lissencephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Microlissencephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Colpocephaly	Ofta (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Small hippocampus	Ofta (30–79 %)
Thalamic edema	Ofta (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Inte registrerat
Generalized myoclonic seizure	Inte registrerat
Hydranencephaly	Inte registrerat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Furrows in thickened skin on top of scalp	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of cranium	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofta (30–79 %)
Sloping forehead	Ofta (30–79 %)
Small forehead	Ofta (30–79 %)
Small retruded chin	Ofta (30–79 %)
Stiff neck	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Poor head control	Alltid
Spastic tetraplegia	Alltid
Abnormal muscle tone	Ofta (30–79 %)
Opisthotonus	Ofta (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ibland (5–29 %)
Multiple joint contractures	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally close eyes	Ofta (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Retina issue	Ibland (5–29 %)
Bulging eye	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of cerebral artery	Ofta (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)
Rocker bottom foot	Ibland (5–29 %)
Club feet	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infantile sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Large ears	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Antenatal intracerebral hemorrhage	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atrophic pituitary gland	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Meningitis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NDE1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test