Požymiai

Su NDE1 susiję požymiai

nudE neurodevelopment protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 89 požymių su NDE1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
IQ less than 20	Visada
Poor eye contact	Visada
Self-mutilation	Visada
Small brainstem	Visada
Small cerebellum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
4-layered lissencephaly	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Microlissencephaly	Labai dažnai (80–99%)
Simplified gyral pattern	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Colpocephaly	Dažnai (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Profound global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Small hippocampus	Dažnai (30–79%)
Thalamic edema	Dažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Hydranencephaly	Neužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Furrows in thickened skin on top of scalp	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Small head present at birth	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of cranium	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Prominent back of the head	Dažnai (30–79%)
Sloping forehead	Dažnai (30–79%)
Small forehead	Dažnai (30–79%)
Small retruded chin	Dažnai (30–79%)
Stiff neck	Dažnai (30–79%)
Wide nose	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse skeletal muscle wasting	Visada
Poor head control	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Abnormal muscle tone	Dažnai (30–79%)
Opisthotonus	Dažnai (30–79%)
Spastic diplegia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kartais (5–29%)
Multiple joint contractures	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Kartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Kartais (5–29%)
Retina issue	Kartais (5–29%)
Bulging eye	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of cerebral artery	Dažnai (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Underdeveloped spleen	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Growth delay as children	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)
Club feet	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Infantile sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Antenatal intracerebral hemorrhage	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atrophic pituitary gland	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Meningitis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDE1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test