Características

Características associadas a NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 89 características a NDE1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Self-mutilation	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
4-layered lissencephaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Microlissencephaly	Muito frequente (80–99%)
Simplified gyral pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Colpocephaly	Frequente (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Profound global developmental delay	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Small hippocampus	Frequente (30–79%)
Thalamic edema	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Não registado
Generalized myoclonic seizure	Não registado
Hydranencephaly	Não registado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Furrows in thickened skin on top of scalp	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of cranium	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Small forehead	Frequente (30–79%)
Small retruded chin	Frequente (30–79%)
Stiff neck	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Opisthotonus	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Não registado
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Retina issue	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of cerebral artery	Frequente (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped spleen	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Infantile sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Antenatal intracerebral hemorrhage	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Atrophic pituitary gland	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Meningitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NDE1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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