Jellemzők

A(z) NDE1 génhez kapcsolódó jellemzők

nudE neurodevelopment protein 1

A Human Phenotype Ontology 89 jellemzőt kapcsol a(z) NDE1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosum	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
IQ less than 20	Mindig
Poor eye contact	Mindig
Self-mutilation	Mindig
Small brainstem	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
4-layered lissencephaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Microlissencephaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Simplified gyral pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Colpocephaly	Gyakran (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Gyakran (30–79%)
Lethargy	Gyakran (30–79%)
Profound global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Severe global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Small hippocampus	Gyakran (30–79%)
Thalamic edema	Gyakran (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Nincs rögzítve
Generalized myoclonic seizure	Nincs rögzítve
Hydranencephaly	Nincs rögzítve
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Furrows in thickened skin on top of scalp	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Small head present at birth	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of cranium	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Prominent back of the head	Gyakran (30–79%)
Sloping forehead	Gyakran (30–79%)
Small forehead	Gyakran (30–79%)
Small retruded chin	Gyakran (30–79%)
Stiff neck	Gyakran (30–79%)
Wide nose	Gyakran (30–79%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diffuse skeletal muscle wasting	Mindig
Poor head control	Mindig
Spastic tetraplegia	Mindig
Abnormal muscle tone	Gyakran (30–79%)
Opisthotonus	Gyakran (30–79%)
Spastic diplegia	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)
Multiple joint contractures	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally close eyes	Gyakran (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Néha (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Néha (5–29%)
Retina issue	Néha (5–29%)
Bulging eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of cerebral artery	Gyakran (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)
Underdeveloped spleen	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig
Growth delay as children	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inward turned thumb	Néha (5–29%)
Rocker bottom foot	Néha (5–29%)
Club feet	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Infantile sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Large ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Antenatal intracerebral hemorrhage	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atrophic pituitary gland	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Meningitis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NDE1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet