Tratti

Tratti collegati a NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 89 tratti a NDE1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Self-mutilation	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
4-layered lissencephaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Microlissencephaly	Molto spesso (80–99%)
Simplified gyral pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Colpocephaly	Spesso (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Profound global developmental delay	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Small hippocampus	Spesso (30–79%)
Thalamic edema	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Non registrato
Generalized myoclonic seizure	Non registrato
Hydranencephaly	Non registrato
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Furrows in thickened skin on top of scalp	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of cranium	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Small forehead	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Stiff neck	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Abnormal muscle tone	Spesso (30–79%)
Opisthotonus	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)
Chorioretinal atrophy	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Retina issue	A volte (5–29%)
Bulging eye	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of cerebral artery	Spesso (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Underdeveloped spleen	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Rocker bottom foot	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Infantile sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Antenatal intracerebral hemorrhage	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Atrophic pituitary gland	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Meningitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDE1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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