Merkmale

Mit NDE1 verknüpfte Merkmale

nudE neurodevelopment protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 89 Merkmale mit NDE1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
IQ less than 20	Immer
Poor eye contact	Immer
Self-mutilation	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
4-layered lissencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Microlissencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Colpocephaly	Häufig (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Small hippocampus	Häufig (30–79 %)
Thalamic edema	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Hydranencephaly	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Furrows in thickened skin on top of scalp	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Small head present at birth	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of cranium	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Small forehead	Häufig (30–79 %)
Small retruded chin	Häufig (30–79 %)
Stiff neck	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Poor head control	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Abnormal muscle tone	Häufig (30–79 %)
Opisthotonus	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of cerebral artery	Häufig (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infantile sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antenatal intracerebral hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atrophic pituitary gland	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meningitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDE1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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