Özellikler

NDE1 ile ilişkili özellikler

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology, NDE1 ile ilişkili 89 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Poor eye contact	Her zaman
Self-mutilation	Her zaman
Small brainstem	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
4-layered lissencephaly	Çok sık (%80–99)
Abnormal corpus striatum morphology	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Microlissencephaly	Çok sık (%80–99)
Simplified gyral pattern	Çok sık (%80–99)
Abnormal dura mater morphology	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Colpocephaly	Sık (%30–79)
Dysgenesis of the thalamus	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Fewer or absent grooves in brain	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Profound global developmental delay	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Small hippocampus	Sık (%30–79)
Thalamic edema	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Kaydedilmedi
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Hydranencephaly	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Furrows in thickened skin on top of scalp	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormal fontanelle morphology	Sık (%30–79)
Abnormal internal carotid artery morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of cranium	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Prominent back of the head	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Small forehead	Sık (%30–79)
Small retruded chin	Sık (%30–79)
Stiff neck	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse skeletal muscle wasting	Her zaman
Poor head control	Her zaman
Spastic tetraplegia	Her zaman
Abnormal muscle tone	Sık (%30–79)
Opisthotonus	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormally close eyes	Sık (%30–79)
Chorioretinal atrophy	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Retina issue	Bazen (%5–29)
Bulging eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of cerebral artery	Sık (%30–79)
Dilatation of the ventricular cavity	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Underdeveloped spleen	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Rocker bottom foot	Bazen (%5–29)
Club feet	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infantile sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antenatal intracerebral hemorrhage	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atrophic pituitary gland	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Meningitis	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDE1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al