Ominaisuudet

Geeniin NDE1 yhdistetyt ominaisuudet

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NDE1-geeniin 89 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
IQ less than 20	Aina
Poor eye contact	Aina
Self-mutilation	Aina
Small brainstem	Aina
Small cerebellum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
4-layered lissencephaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Microlissencephaly	Hyvin usein (80–99%)
Simplified gyral pattern	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Colpocephaly	Usein (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Profound global developmental delay	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Small hippocampus	Usein (30–79%)
Thalamic edema	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Hydranencephaly	Ei kirjattu
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Furrows in thickened skin on top of scalp	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Small head present at birth	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Usein (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of cranium	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Prominent back of the head	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Small forehead	Usein (30–79%)
Small retruded chin	Usein (30–79%)
Stiff neck	Usein (30–79%)
Wide nose	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
Poor head control	Aina
Spastic tetraplegia	Aina
Abnormal muscle tone	Usein (30–79%)
Opisthotonus	Usein (30–79%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Multiple joint contractures	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally close eyes	Usein (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Retina issue	Joskus (5–29%)
Bulging eye	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of cerebral artery	Usein (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Underdeveloped spleen	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Rocker bottom foot	Joskus (5–29%)
Club feet	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infantile sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Antenatal intracerebral hemorrhage	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atrophic pituitary gland	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Meningitis	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NDE1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test