Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 89 egenskaber til NDE1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
IQ less than 20	Altid
Poor eye contact	Altid
Self-mutilation	Altid
Small brainstem	Altid
Small cerebellum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
4-layered lissencephaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Microlissencephaly	Meget ofte (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Small hippocampus	Ofte (30–79 %)
Thalamic edema	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Hydranencephaly	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Furrows in thickened skin on top of scalp	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Small head present at birth	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Small forehead	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Stiff neck	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse skeletal muscle wasting	Altid
Poor head control	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Retina issue	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of cerebral artery	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Rocker bottom foot	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infantile sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antenatal intracerebral hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atrophic pituitary gland	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Meningitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDE1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test