Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 89 χαρακτηριστικά με το NDE1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Agenesis of corpus callosum	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
IQ less than 20	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
Self-mutilation	Πάντα
Small brainstem	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
4-layered lissencephaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Microlissencephaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Simplified gyral pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Colpocephaly	Συχνά (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Profound global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Small hippocampus	Συχνά (30–79%)
Thalamic edema	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized myoclonic seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Hydranencephaly	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Furrows in thickened skin on top of scalp	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Small head present at birth	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of cranium	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Prominent back of the head	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Small forehead	Συχνά (30–79%)
Small retruded chin	Συχνά (30–79%)
Stiff neck	Συχνά (30–79%)
Wide nose	Συχνά (30–79%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diffuse skeletal muscle wasting	Πάντα
Poor head control	Πάντα
Spastic tetraplegia	Πάντα
Abnormal muscle tone	Συχνά (30–79%)
Opisthotonus	Συχνά (30–79%)
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple joint contractures	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally close eyes	Συχνά (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Retina issue	Μερικές φορές (5–29%)
Bulging eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of cerebral artery	Συχνά (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped spleen	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πάντα
Growth delay as children	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Rocker bottom foot	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Infantile sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Large ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Antenatal intracerebral hemorrhage	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atrophic pituitary gland	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Meningitis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDE1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας