AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NDE1
nudE neurodevelopment protein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 89 kenmerken aan NDE1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Altijd |
| Prominent nasal bridge | Altijd |
| Small head present at birth | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal fontanelle morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal internal carotid artery morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of cranium | Vaak (30–79%) |
| Narrow forehead | Vaak (30–79%) |
| Prominent back of the head | Vaak (30–79%) |
| Sloping forehead | Vaak (30–79%) |
| Small forehead | Vaak (30–79%) |
| Small retruded chin | Vaak (30–79%) |
| Stiff neck | Vaak (30–79%) |
| Wide nose | Vaak (30–79%) |
| Long, narrow head | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diffuse skeletal muscle wasting | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
| Spastic tetraplegia | Altijd |
| Abnormal muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Opisthotonus | Vaak (30–79%) |
| Spastic diplegia | Vaak (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Vaak (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Soms (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Niet vastgelegd |
| Muscle degeneration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blindness | Heel vaak (80–99%) |
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Vaak (30–79%) |
| Chorioretinal atrophy | Soms (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Soms (5–29%) |
| Retina issue | Soms (5–29%) |
| Bulging eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of cerebral artery | Vaak (30–79%) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped spleen | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Altijd |
| Growth delay as children | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inward turned thumb | Soms (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Soms (5–29%) |
| Club feet | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Infantile sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
| Large ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Antenatal intracerebral hemorrhage | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Atrophic pituitary gland | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Meningitis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NDE1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken