Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 89 kjennetegn til NDE1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Self-mutilation	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
4-layered lissencephaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Microlissencephaly	Svært ofte (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Small hippocampus	Ofte (30–79 %)
Thalamic edema	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Hydranencephaly	Ikke registrert
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Furrows in thickened skin on top of scalp	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Small forehead	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Stiff neck	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Poor head control	Alltid
Spastic tetraplegia	Alltid
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Multiple joint contractures	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Retina issue	Noen ganger (5–29 %)
Bulging eye	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of cerebral artery	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infantile sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Antenatal intracerebral hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atrophic pituitary gland	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Meningitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NDE1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test