Rysy

Rysy spojené s NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NDE1 89 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Self-mutilation	Vždy
Small brainstem	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
4-layered lissencephaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Microlissencephaly	Velmi často (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Colpocephaly	Často (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Profound global developmental delay	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Small hippocampus	Často (30–79 %)
Thalamic edema	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Hydranencephaly	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Furrows in thickened skin on top of scalp	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Často (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of cranium	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Prominent back of the head	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Small forehead	Často (30–79 %)
Small retruded chin	Často (30–79 %)
Stiff neck	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Poor head control	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Abnormal muscle tone	Často (30–79 %)
Opisthotonus	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Retina issue	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of cerebral artery	Často (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Infantile sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Antenatal intracerebral hemorrhage	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Atrophic pituitary gland	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Meningitis	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NDE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test