Rasgos

Rasgos asociados a NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 89 rasgos a NDE1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Self-mutilation	Siempre
Small brainstem	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
4-layered lissencephaly	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Microlissencephaly	Muy frecuente (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Colpocephaly	Frecuente (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Profound global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Small hippocampus	Frecuente (30–79 %)
Thalamic edema	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	No registrado
Generalized myoclonic seizure	No registrado
Hydranencephaly	No registrado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Furrows in thickened skin on top of scalp	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of cranium	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Small forehead	Frecuente (30–79 %)
Small retruded chin	Frecuente (30–79 %)
Stiff neck	Frecuente (30–79 %)
Wide nose	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diffuse skeletal muscle wasting	Siempre
Poor head control	Siempre
Spastic tetraplegia	Siempre
Abnormal muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Opisthotonus	Frecuente (30–79 %)
Spastic diplegia	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Multiple joint contractures	No registrado
Muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blindness	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally close eyes	Frecuente (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Retina issue	A veces (5–29 %)
Bulging eye	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of cerebral artery	Frecuente (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Underdeveloped spleen	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Growth delay as children	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)
Club feet	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Infantile sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Large ears	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Antenatal intracerebral hemorrhage	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atrophic pituitary gland	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Meningitis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NDE1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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