Cechy

Cechy powiązane z NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z NDE1 89 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Self-mutilation	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
4-layered lissencephaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal corpus striatum morphology	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Microlissencephaly	Bardzo często (80–99%)
Simplified gyral pattern	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dura mater morphology	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Colpocephaly	Często (30–79%)
Dysgenesis of the thalamus	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Profound global developmental delay	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Small hippocampus	Często (30–79%)
Thalamic edema	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Hydranencephaly	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Furrows in thickened skin on top of scalp	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fontanelle morphology	Często (30–79%)
Abnormal internal carotid artery morphology	Często (30–79%)
Abnormality of cranium	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Prominent back of the head	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Small forehead	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Stiff neck	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Spastic tetraplegia	Zawsze
Abnormal muscle tone	Często (30–79%)
Opisthotonus	Często (30–79%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormally close eyes	Często (30–79%)
Chorioretinal atrophy	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Retina issue	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of cerebral artery	Często (30–79%)
Dilatation of the ventricular cavity	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Underdeveloped spleen	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Infantile sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Antenatal intracerebral hemorrhage	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Atrophic pituitary gland	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Meningitis	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NDE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test