Caractéristiques

Caractéristiques liées à NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 89 caractéristiques à NDE1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NDE1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Self-mutilation	Toujours
Small brainstem	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
4-layered lissencephaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Microlissencephaly	Très souvent (80–99 %)
Simplified gyral pattern	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dura mater morphology	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Colpocephaly	Souvent (30–79 %)
Dysgenesis of the thalamus	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Profound global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Small hippocampus	Souvent (30–79 %)
Thalamic edema	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Non signalé
Generalized myoclonic seizure	Non signalé
Hydranencephaly	Non signalé
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Furrows in thickened skin on top of scalp	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fontanelle morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal internal carotid artery morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of cranium	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Small forehead	Souvent (30–79 %)
Small retruded chin	Souvent (30–79 %)
Stiff neck	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse skeletal muscle wasting	Toujours
Poor head control	Toujours
Spastic tetraplegia	Toujours
Abnormal muscle tone	Souvent (30–79 %)
Opisthotonus	Souvent (30–79 %)
Spastic diplegia	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Multiple joint contractures	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Chorioretinal atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Retina issue	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of cerebral artery	Souvent (30–79 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)
Club feet	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infantile sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Antenatal intracerebral hemorrhage	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atrophic pituitary gland	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meningitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NDE1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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