Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C3orf52

chromosome 3 open reading frame 52

Rezumat

Localizare citogenetică
3q13.2
Coordonate
Cromozomul 3: 112.086.389–112.118.210 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 31,8 kb
Proteină
217 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ23186, TTMP
Transcriptul MANE Select
ENST00000264848.10NM_024616.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei C3orf52

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află C3orf52. C3orf52 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 111.602.300 și 112.602.299.Cromozomul 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbCD96: 111.292.719–111.680.594, catena directăCD96PLCXD2: 111.674.655–111.846.447, catena directăPLCXD2PHLDB2: 111.732.403–111.976.837, catena directăPHLDB2ABHD10: 111.978.972–111.993.368, catena directăABHD10TAGLN3: 111.998.735–112.013.890, catena directăTAGLN3TMPRSS7: 112.034.736–112.081.269, catena directăTMPRSS7C3orf52: 112.086.389–112.118.210, catena directăC3orf52GCSAM: 112.120.839–112.133.270, catena inversăGCSAMSLC9C1: 112.140.898–112.294.227, catena inversăSLC9C1CD200: 112.332.235–112.363.181, catena directăCD200BTLA: 112.461.067–112.499.668, catena inversăBTLAATG3: 112.531.772–112.562.318, catena inversăATG3SLC35A5: 112.561.269–112.587.350, catena directăSLC35A5CCDC80: 112.596.797–112.649.530, catena inversăCCDC80Diagrama genei C3orf52: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 112.086.389–112.086.545, 157 de bazeExon 2: 112.093.360–112.093.489, 130 de bazeExon 3: 112.102.838–112.102.965, 128 de bazeExon 4: 112.109.543–112.109.613, 71 de bazeExon 5: 112.112.964–112.113.145, 182 de bazeExon 6: 112.116.642–112.118.210, 1.569 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 31,8 kb ai genei; 654 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C3orf52

2

poziții în C3orf52 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,8 kb ai genei C3orf52, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c3orf52

Vancouver

Dante Labs. Gena C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c3orf52

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu