Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 169,8 kb:n alueella
Proteiini
638 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kv3.2
MANE Select -transkripti
ENST00000549446.6NM_139137.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNC2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KCNC2-geenin sijainnin. KCNC2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 74 624 959–75 624 958.Kromosomi 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, juoste taaksepäinKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, juoste taaksepäinCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, juoste eteenpäinGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, juoste eteenpäinGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, juoste eteenpäinGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, juoste taaksepäinKRR1KCNC2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 75 040 078–75 043 241, 3 164 emästäEkson 4: 75 048 153–75 048 317, 165 emästäEkson 3: 75 050 390–75 051 317, 928 emästäEkson 2: 75 207 297–75 208 002, 706 emästäEkson 1: 75 209 207–75 209 839, 633 emästä515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 169,8 kb:stä; 1 917 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNC2

    6

    KCNC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 169,8 kb geenistä KCNC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNC2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnc2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test