Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 169,8 kb
Valk
638 aminohapet
Tuntud ka kui
Kv3.2
MANE Select transkript
ENST00000549446.6NM_139137.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNC2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KCNC2. KCNC2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 12, vahemikus 74 624 959 kuni 75 624 958.Kromosoom 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, pöördne ahelKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, pöördne ahelCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, otsene ahelGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, otsene ahelGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, otsene ahelGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, pöördne ahelKRR1KCNC2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 75 040 078–75 043 241, 3164 alustEkson 4: 75 048 153–75 048 317, 165 alustEkson 3: 75 050 390–75 051 317, 928 alustEkson 2: 75 207 297–75 208 002, 706 alustEkson 1: 75 209 207–75 209 839, 633 alust515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 169,8 kb; neist 1917 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KCNC2

    6

    kohad geenis KCNC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNC2 169,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNC2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnc2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test