Cancerul tiroidian ereditar — Variantele proto-oncogenei RET provoacă carcinomul tiroidian medular cu o penetranță de aproape 100%, iar codonul specific al genei RET determină dacă tiroidectomia profilactică trebuie efectuată în perioada de sugar, în copilărie sau la vârsta adultă.
Secvențierea întregului genom permite evaluarea tuturor genelor responsabile de cancerul tiroidian ereditar — RET (MEN2A/2B), DICER1 (cancer tiroidian diferențiat la copii), APC (cancer tiroidian papilar asociat cu FAP), PTEN (sindromul Cowden) și a altor variante de susceptibilitate.
Cancerul tiroidian — ereditar
Cancerul tiroidian ereditar cuprinde mai multe sindroame genetice. Cel mai important din punct de vedere clinic este neoplazia endocrină multiplă de tip 2 (MEN2), cauzată de variante activatoare ale proto-oncogenei RET (cromozomul 10q11.21). MEN2A (95% din MEN2) provoacă carcinom medular tiroidian (MTC), feocromocitom și hiperparatiroidism. MEN2B provoacă MTC, feocromocitom, neuromi mucoși și habitus marfanoid. Penetranța MTC la purtătorii RET se apropie de 100% — practic toți purtătorii vor dezvolta MTC dacă tiroida nu este îndepărtată profilactic.
Codonul RET specific determină gradul de agresivitate al MTC și vârsta recomandată pentru tiroidectomia profilactică. „Risc maxim” (M918T — MEN2B): tiroidectomie în primul an de viață, de preferință până la vârsta de 6 luni. „Risc ridicat” (C634R, A883F): tiroidectomie până la vârsta de 5 ani. „Risc moderat” (alte codoni): tiroidectomia poate fi luată în considerare pe baza monitorizării calcitoninei, adesea de la mijlocul copilăriei până la începutul adolescenței. Acest moment chirurgical specific codonului este una dintre cele mai precise corelații genotip-fenotip din întreaga genetică a cancerului — și necesită testarea moleculară RET pentru a fi pusă în aplicare.
Pe lângă RET/MEN2, alte sindroame ereditare asociate cu cancerul tiroidian includ sindromul DICER1 (cancer tiroidian diferențiat la copii, în special gușă multinodulară care evoluează spre carcinom), sindromul hamartomului Cowden/PTEN (cancer tiroidian folicular — risc de până la 35% pe durata vieții), FAP/APC (cancer tiroidian papilar, în special varianta cribriform-morulară la femeile tinere) și complexul Carney (PRKAR1A — adenoame tiroidiene foliculare). Cancerul tiroidian familial non-medular (NMTC) cu moștenire autosomală dominantă aparentă este descris în ~5% din cazurile de cancer tiroidian diferențiat, deși genele specifice sunt încă în curs de caracterizare.
Mutația RET M918T (MEN2B) necesită tiroidectomie până la vârsta de 6 luni — carcinomul medular tiroidian (MTC) poate metastaza încă din perioada de sugar. Fiecare lună de întârziere în efectuarea testării RET la un copil cu neuromi mucoși și trăsături marfanoide prezintă riscul apariției unui MTC metastatic incurabil.
Codonul specific al genei RET determină dacă tiroidectomia se efectuează la 6 luni, la vârsta de 5 ani sau în adolescență. Niciun alt gen cancerigen nu prezintă o corelație atât de precisă între codon și momentul intervenției chirurgicale. Testarea moleculară a genei RET este obligatorie pentru familiile cu MEN2.
Momentul optim pentru tiroidectomia profilactică specifică codonului — cea mai precisă intervenție chirurgicală ghidată de genotip din oncologie
Ghidurile ATA clasifică variantele RET în categorii de risc, cu recomandări specifice privind momentul efectuării tiroidectomiei. Purtătorii variantei M918T trebuie să fie supuși unei tiroidectomii până la vârsta de 6 luni. Purtătorii variantei C634R până la vârsta de 5 ani. Alte codoni permit stabilirea unui moment individualizat, cu monitorizarea calcitoninei. Această precizie este posibilă numai cu genotiparea moleculară RET — caracteristicile clinice singure nu pot determina codonul. WGS identifică varianta exactă RET, permițând stabilirea unui moment optim pentru intervenția chirurgicală care previne MTC, minimizând în același timp durata tratamentului de substituție cu hormoni tiroidieni.
Sindromul DICER1 provoacă cancer tiroidian la copii — manifestându-se adesea sub forma unui gușă multinodulară confundată cu o afecțiune benignă
Variantele patogene ale genei DICER1 predispun la carcinom tiroidian diferențiat la copii și adulți tineri, care apare adesea în contextul unui gușă multinodulară. În absența unui diagnostic molecular al genei DICER1, gușa multinodulară la un copil poate fi monitorizată conservativ — riscând astfel să se treacă cu vederea potențialul malign. Purtătorii DICER1 necesită, de asemenea, supraveghere pentru blastomul pleuropulmonar, tumorile ovariene ale cordonului sexual-stromal și alte neoplazii asociate cu DICER1. WGS identifică variantele DICER1 alături de RET și toate celelalte gene ale cancerului tiroidian.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru cancerul tiroidian — ereditar și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
