Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD40

CD40 molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.12
Coordonate
Cromozomul 20: 46.118.314–46.129.858 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 11,5 kb
Proteină
277 de aminoacizi
Denumiri alternative
p50, Bp50
Simboluri anterioare
TNFRSF5
Transcriptul MANE Select
ENST00000372285.8NM_001250.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame Hyper-IgM

    • Sindromul Hyper-IgM

      Defect al comutării claselor de anticorpi, cauzat de modificări ale genelor CD40LG (legată de cromozomul X), CD40, AICDA sau UNG.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline este tratamentul standard; deficitul de CD40L și de CD40 necesită, de asemenea, profilaxie cu Pneumocystis, apă potabilă sigură pentru prevenirea criptosporidiozei și luarea în considerare a transplantului de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei CD40

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află CD40. CD40 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 45.624.086 și 46.624.085.Cromozomul 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45.607.939–45.631.284, catena inversăWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, catena directăWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, catena inversăWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, catena inversăWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, catena directăWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, catena directăSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, catena inversăWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, catena directăUBE2C: 45.812.561–45.816.965, catena directăUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, catena inversăTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, catena directăSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, catena inversăACOT8ZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, catena directăZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, catena directăSPATA25: 45.886.491–45.887.626, catena inversăNEURL2: 45.888.002–45.891.220, catena inversăNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, catena directăCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, catena inversăPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, catena directăPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, catena inversăZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, catena directăMMP9SLC12A5: 46.021.675–46.060.150, catena directăSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, catena inversăNCOA5CD40: 46.118.314–46.129.858, catena directăCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, catena inversăCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, catena inversăSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, catena inversăELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, catena directăZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, catena inversăZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, catena inversăOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, catena inversăSLC13A3Diagrama genei CD40: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 46.118.314–46.118.394, 81 de bazeExon 2: 46.121.820–46.121.898, 79 de bazeExon 3: 46.122.233–46.122.358, 126 de bazeExon 4: 46.122.610–46.122.756, 147 de bazeExon 5: 46.123.126–46.123.219, 94 de bazeExon 6: 46.126.640–46.126.701, 62 de bazeExon 7: 46.128.138–46.128.224, 87 de bazeExon 8: 46.128.330–46.128.358, 29 de bazeExon 9: 46.128.882–46.129.858, 977 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 11,5 kb ai genei; 834 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD40

4

poziții în CD40 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,5 kb ai genei CD40, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD40: CD40 molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. Gena CD40: CD40 molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd40

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu