AtlasGenă
COMT
catechol-O-methyltransferase
Catehol-O-metiltransferaza (COMT) este o enzimă esențială care descompune hormonii de stres și neurotransmițătorii precum dopamina, epinefrina și norepinefrina.
Genotipul Met/Met al variantei rs4680 ('Worrier') produce o activitate enzimatică de 3 până la 4 ori mai scăzută, ceea ce duce la niveluri mai ridicate de dopamină și la o performanță cognitivă mai bună în condiții normale
- HGNC 2228↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000093010↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1312↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q11.21
- Coordonate
- Cromozomul 22: 19.941.772–19.969.975 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 28,2 kb
- Proteină
- 271 de aminoacizi, 30 kDa
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361682.11NM_000754.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/comt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți COMT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă COMT. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei COMT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 28,2 kb ai genei; 816 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere COMT
8Ușor
Cât de greu este de secvențiat COMT cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui COMT se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui COMT din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.6,9 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.32 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui COMT aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
Trăsături asociate cu COMT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COMT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 19 de trăsături
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COMT: catechol-O-methyltransferase. Accesat 23 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/comt
Dante Labs. Gena COMT: catechol-O-methyltransferase [Internet]. [citat 23 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/comt
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni