Características

Características associadas a WSB2

WD repeat and SOCS box containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 83 características a WSB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal anterior horn cell morphology	Sempre
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Attention deficit	Sempre
Colpocephaly	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
Happy demeanor	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Lethargy	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Delayed motor skills	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Recurrent hand flapping	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
CNS hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Small hippocampus	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric pupil sizes	Sempre
Congenital drooping upper eyelid	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Overlapping toe	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
EMG: neuropathic changes	Sempre
Fiber type grouping	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Nasogastric tube feeding	Sempre
Constipation	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Sempre
Large ears	Frequente (30–79%)
Simple ear	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Induced vaginal delivery	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Mobitz I atrioventricular block	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apneic episodes in infancy	Sempre
Aspiration	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Duplicated collecting system	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WSB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test