AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal anterior horn cell morphology | Vždy |
| Abnormal gait | Vždy |
| Absent speech development | Vždy |
| Attention deficit | Vždy |
| Colpocephaly | Vždy |
| Delayed fine motor development | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Fewer and broader ridges in brain | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Gray matter heterotopia | Vždy |
| Happy demeanor | Vždy |
| Intellectual disability | Vždy |
| IQ between 34 and 49 | Vždy |
| Lethargy | Vždy |
| Obstructive sleep apnea | Vždy |
| Poor eye contact | Vždy |
| Delayed motor skills | Velmi často (80–99 %) |
| Autism | Často (30–79 %) |
| Brisk reflexes | Často (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Recurrent hand flapping | Často (30–79 %) |
| Small cerebellum | Často (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Často (30–79 %) |
| Chorea | Někdy (5–29 %) |
| CNS hypomyelination | Někdy (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | Někdy (5–29 %) |
| Hypoplasia of the olfactory bulb | Někdy (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Někdy (5–29 %) |
| Small hippocampus | Někdy (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Small forehead | Vždy |
| Small head present at birth | Vždy |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Vždy |
| Abnormally small head | Často (30–79 %) |
| High palate | Často (30–79 %) |
| Little lower jaw | Často (30–79 %) |
| Long face | Někdy (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Někdy (5–29 %) |
| Narrow forehead | Někdy (5–29 %) |
| Receding chin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Vždy |
| Congenital drooping upper eyelid | Vždy |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vždy |
| Deeply set eye | Často (30–79 %) |
| Farsightedness | Často (30–79 %) |
| Bulging eye | Někdy (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Někdy (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Někdy (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Někdy (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dropped arches | Vždy |
| Ulnar deviation of the hand | Vždy |
| High-arched foot | Často (30–79 %) |
| Overlapping toe | Často (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Někdy (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Někdy (5–29 %) |
| Talipes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Vždy |
| EMG: neuropathic changes | Vždy |
| Fiber type grouping | Vždy |
| Generalized decreased muscle tone | Vždy |
| Low muscle tone | Vždy |
| Type 1 muscle fiber predominance | Vždy |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Vždy |
| Nasogastric tube feeding | Vždy |
| Constipation | Někdy (5–29 %) |
| Poor swallowing | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Large earlobe | Vždy |
| Large ears | Často (30–79 %) |
| Simple ear | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Často (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Často (30–79 %) |
| Small for gestational age | Často (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Vždy |
| Low levels of amniotic fluid | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Vždy |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Vždy |
| Aspiration | Vždy |
Abnormality of the breast
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High urine protein levels | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů