AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal anterior horn cell morphology | Aina |
| Abnormal gait | Aina |
| Absent speech development | Aina |
| Attention deficit | Aina |
| Colpocephaly | Aina |
| Delayed fine motor development | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Fewer and broader ridges in brain | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Gray matter heterotopia | Aina |
| Happy demeanor | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Aina |
| Lethargy | Aina |
| Obstructive sleep apnea | Aina |
| Poor eye contact | Aina |
| Delayed motor skills | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism | Usein (30–79%) |
| Brisk reflexes | Usein (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | Usein (30–79%) |
| Small cerebellum | Usein (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Chorea | Joskus (5–29%) |
| CNS hypomyelination | Joskus (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Hypoplasia of the olfactory bulb | Joskus (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Joskus (5–29%) |
| Small hippocampus | Joskus (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small forehead | Aina |
| Small head present at birth | Aina |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Long face | Joskus (5–29%) |
| Low frontal hairline | Joskus (5–29%) |
| Narrow forehead | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Aina |
| Congenital drooping upper eyelid | Aina |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Aina |
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Farsightedness | Usein (30–79%) |
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dropped arches | Aina |
| Ulnar deviation of the hand | Aina |
| High-arched foot | Usein (30–79%) |
| Overlapping toe | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Joskus (5–29%) |
| Talipes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Aina |
| EMG: neuropathic changes | Aina |
| Fiber type grouping | Aina |
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Type 1 muscle fiber predominance | Aina |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Aina |
| Nasogastric tube feeding | Aina |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large earlobe | Aina |
| Large ears | Usein (30–79%) |
| Simple ear | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Aina |
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Aina |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Aina |
| Aspiration | Aina |
Abnormality of the breast
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High urine protein levels | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa