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Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Small forehead | Immer |
| Small head present at birth | Immer |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Immer |
| Abnormally small head | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Long face | Manchmal (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow forehead | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Immer |
| Congenital drooping upper eyelid | Immer |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Immer |
| Deeply set eye | Häufig (30–79 %) |
| Farsightedness | Häufig (30–79 %) |
| Bulging eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dropped arches | Immer |
| Ulnar deviation of the hand | Immer |
| High-arched foot | Häufig (30–79 %) |
| Overlapping toe | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Manchmal (5–29 %) |
| Talipes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Immer |
| EMG: neuropathic changes | Immer |
| Fiber type grouping | Immer |
| Generalized decreased muscle tone | Immer |
| Low muscle tone | Immer |
| Type 1 muscle fiber predominance | Immer |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Immer |
| Nasogastric tube feeding | Immer |
| Constipation | Manchmal (5–29 %) |
| Poor swallowing | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Large earlobe | Immer |
| Large ears | Häufig (30–79 %) |
| Simple ear | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Häufig (30–79 %) |
| Small for gestational age | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Immer |
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Immer |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Immer |
| Aspiration | Immer |
Abnormality of the breast
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High urine protein levels | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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