Tratti

Tratti collegati a WSB2

WD repeat and SOCS box containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 83 tratti a WSB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

WSB2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal anterior horn cell morphology	Sempre
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Attention deficit	Sempre
Colpocephaly	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Gray matter heterotopia	Sempre
Happy demeanor	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Lethargy	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Delayed motor skills	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Recurrent hand flapping	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Chorea	A volte (5–29%)
CNS hypomyelination	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Small hippocampus	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetric pupil sizes	Sempre
Congenital drooping upper eyelid	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Overlapping toe	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
EMG: neuropathic changes	Sempre
Fiber type grouping	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Type 1 muscle fiber predominance	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Nasogastric tube feeding	Sempre
Constipation	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large earlobe	Sempre
Large ears	Spesso (30–79%)
Simple ear	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Induced vaginal delivery	Sempre
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mobitz I atrioventricular block	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apneic episodes in infancy	Sempre
Aspiration	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplicated collecting system	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WSB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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