Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small forehead | Alltid |
| Small head present at birth | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Noen ganger (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Alltid |
| Congenital drooping upper eyelid | Alltid |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alltid |
| Deeply set eye | Ofte (30–79 %) |
| Farsightedness | Ofte (30–79 %) |
| Bulging eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dropped arches | Alltid |
| Ulnar deviation of the hand | Alltid |
| High-arched foot | Ofte (30–79 %) |
| Overlapping toe | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Talipes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| EMG: neuropathic changes | Alltid |
| Fiber type grouping | Alltid |
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Type 1 muscle fiber predominance | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Alltid |
| Nasogastric tube feeding | Alltid |
| Constipation | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor swallowing | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large earlobe | Alltid |
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
| Simple ear | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Alltid |
| Low levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Alltid |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Alltid |
| Aspiration | Alltid |
Abnormality of the breast
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High urine protein levels | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker