Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small forehead | Visada |
| Small head present at birth | Visada |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Visada |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Long face | Kartais (5–29%) |
| Low frontal hairline | Kartais (5–29%) |
| Narrow forehead | Kartais (5–29%) |
| Receding chin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Visada |
| Congenital drooping upper eyelid | Visada |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Visada |
| Deeply set eye | Dažnai (30–79%) |
| Farsightedness | Dažnai (30–79%) |
| Bulging eye | Kartais (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Kartais (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Kartais (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Kartais (5–29%) |
| Wide-set eyes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dropped arches | Visada |
| Ulnar deviation of the hand | Visada |
| High-arched foot | Dažnai (30–79%) |
| Overlapping toe | Dažnai (30–79%) |
| Curvature of little finger | Kartais (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Kartais (5–29%) |
| Talipes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Double-Jointed | Visada |
| EMG: neuropathic changes | Visada |
| Fiber type grouping | Visada |
| Generalized decreased muscle tone | Visada |
| Low muscle tone | Visada |
| Type 1 muscle fiber predominance | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Visada |
| Nasogastric tube feeding | Visada |
| Constipation | Kartais (5–29%) |
| Poor swallowing | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Large earlobe | Visada |
| Large ears | Dažnai (30–79%) |
| Simple ear | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Small for gestational age | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Visada |
| Low levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Visada |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Visada |
| Aspiration | Visada |
Abnormality of the breast
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High urine protein levels | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites