Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small forehead | Her zaman |
| Small head present at birth | Her zaman |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| High palate | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Long face | Bazen (%5–29) |
| Low frontal hairline | Bazen (%5–29) |
| Narrow forehead | Bazen (%5–29) |
| Receding chin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Her zaman |
| Congenital drooping upper eyelid | Her zaman |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Her zaman |
| Deeply set eye | Sık (%30–79) |
| Farsightedness | Sık (%30–79) |
| Bulging eye | Bazen (%5–29) |
| Cerebral visual impairment | Bazen (%5–29) |
| Inward turning cross eyed | Bazen (%5–29) |
| Optic nerve hypoplasia | Bazen (%5–29) |
| Wide-set eyes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dropped arches | Her zaman |
| Ulnar deviation of the hand | Her zaman |
| High-arched foot | Sık (%30–79) |
| Overlapping toe | Sık (%30–79) |
| Curvature of little finger | Bazen (%5–29) |
| Permanent flexion of the finger | Bazen (%5–29) |
| Talipes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Her zaman |
| EMG: neuropathic changes | Her zaman |
| Fiber type grouping | Her zaman |
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Type 1 muscle fiber predominance | Her zaman |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Her zaman |
| Nasogastric tube feeding | Her zaman |
| Constipation | Bazen (%5–29) |
| Poor swallowing | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large earlobe | Her zaman |
| Large ears | Sık (%30–79) |
| Simple ear | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Small for gestational age | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Her zaman |
| Low levels of amniotic fluid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Her zaman |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Her zaman |
| Aspiration | Her zaman |
Abnormality of the breast
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High urine protein levels | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde