Caractéristiques

Caractéristiques liées à WSB2

WD repeat and SOCS box containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 83 caractéristiques à WSB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal anterior horn cell morphology	Toujours
Abnormal gait	Toujours
Absent speech development	Toujours
Attention deficit	Toujours
Colpocephaly	Toujours
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Fewer and broader ridges in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Gray matter heterotopia	Toujours
Happy demeanor	Toujours
Intellectual disability	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Lethargy	Toujours
Obstructive sleep apnea	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Delayed motor skills	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
CNS hypomyelination	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Small hippocampus	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small forehead	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetric pupil sizes	Toujours
Congenital drooping upper eyelid	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Toujours
Ulnar deviation of the hand	Toujours
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Overlapping toe	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
EMG: neuropathic changes	Toujours
Fiber type grouping	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Type 1 muscle fiber predominance	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrostomy tube feeding in infancy	Toujours
Nasogastric tube feeding	Toujours
Constipation	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large earlobe	Toujours
Large ears	Souvent (30–79 %)
Simple ear	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Induced vaginal delivery	Toujours
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mobitz I atrioventricular block	Toujours
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apneic episodes in infancy	Toujours
Aspiration	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Duplicated collecting system	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WSB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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