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Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal anterior horn cell morphology | 항상 |
| Abnormal gait | 항상 |
| Absent speech development | 항상 |
| Attention deficit | 항상 |
| Colpocephaly | 항상 |
| Delayed fine motor development | 항상 |
| Delayed speech and language development | 항상 |
| Fewer and broader ridges in brain | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Gray matter heterotopia | 항상 |
| Happy demeanor | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| IQ between 34 and 49 | 항상 |
| Lethargy | 항상 |
| Obstructive sleep apnea | 항상 |
| Poor eye contact | 항상 |
| Delayed motor skills | 매우 자주 (80–99%) |
| Autism | 자주 (30–79%) |
| Brisk reflexes | 자주 (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | 자주 (30–79%) |
| Small cerebellum | 자주 (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 자주 (30–79%) |
| Chorea | 가끔 (5–29%) |
| CNS hypomyelination | 가끔 (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | 가끔 (5–29%) |
| Hypoplasia of the olfactory bulb | 가끔 (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | 가끔 (5–29%) |
| Small hippocampus | 가끔 (5–29%) |
| Thin corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small forehead | 항상 |
| Small head present at birth | 항상 |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | 항상 |
| Abnormally small head | 자주 (30–79%) |
| High palate | 자주 (30–79%) |
| Little lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Long face | 가끔 (5–29%) |
| Low frontal hairline | 가끔 (5–29%) |
| Narrow forehead | 가끔 (5–29%) |
| Receding chin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | 항상 |
| Congenital drooping upper eyelid | 항상 |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 항상 |
| Deeply set eye | 자주 (30–79%) |
| Farsightedness | 자주 (30–79%) |
| Bulging eye | 가끔 (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | 가끔 (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | 가끔 (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | 가끔 (5–29%) |
| Wide-set eyes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dropped arches | 항상 |
| Ulnar deviation of the hand | 항상 |
| High-arched foot | 자주 (30–79%) |
| Overlapping toe | 자주 (30–79%) |
| Curvature of little finger | 가끔 (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | 가끔 (5–29%) |
| Talipes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | 항상 |
| Nasogastric tube feeding | 항상 |
| Constipation | 가끔 (5–29%) |
| Poor swallowing | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large earlobe | 항상 |
| Large ears | 자주 (30–79%) |
| Simple ear | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | 자주 (30–79%) |
| Small for gestational age | 자주 (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | 항상 |
| Low levels of amniotic fluid | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | 항상 |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | 항상 |
| Aspiration | 항상 |
Abnormality of the breast
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Duplicated collecting system | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High urine protein levels | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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