Egenskaber

Egenskaber knyttet til WSB2

WD repeat and SOCS box containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 83 egenskaber til WSB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

WSB2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal anterior horn cell morphology	Altid
Abnormal gait	Altid
Absent speech development	Altid
Attention deficit	Altid
Colpocephaly	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Fewer and broader ridges in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Gray matter heterotopia	Altid
Happy demeanor	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Lethargy	Altid
Obstructive sleep apnea	Altid
Poor eye contact	Altid
Delayed motor skills	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
CNS hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Small hippocampus	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small forehead	Altid
Small head present at birth	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric pupil sizes	Altid
Congenital drooping upper eyelid	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Ulnar deviation of the hand	Altid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Overlapping toe	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
EMG: neuropathic changes	Altid
Fiber type grouping	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Type 1 muscle fiber predominance	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Nasogastric tube feeding	Altid
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large earlobe	Altid
Large ears	Ofte (30–79 %)
Simple ear	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Induced vaginal delivery	Altid
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mobitz I atrioventricular block	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apneic episodes in infancy	Altid
Aspiration	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplicated collecting system	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WSB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test