Egenskaper

Egenskaper kopplade till WSB2

WD repeat and SOCS box containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 83 egenskaper till WSB2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

WSB2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal anterior horn cell morphology	Alltid
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Attention deficit	Alltid
Colpocephaly	Alltid
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Gray matter heterotopia	Alltid
Happy demeanor	Alltid
Intellectual disability	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Lethargy	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Delayed motor skills	Mycket ofta (80–99 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofta (30–79 %)
Small cerebellum	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
CNS hypomyelination	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Ibland (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Ibland (5–29 %)
Small hippocampus	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small forehead	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Low frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetric pupil sizes	Alltid
Congenital drooping upper eyelid	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
High-arched foot	Ofta (30–79 %)
Overlapping toe	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
EMG: neuropathic changes	Alltid
Fiber type grouping	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Type 1 muscle fiber predominance	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alltid
Nasogastric tube feeding	Alltid
Constipation	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large earlobe	Alltid
Large ears	Ofta (30–79 %)
Simple ear	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Induced vaginal delivery	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mobitz I atrioventricular block	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apneic episodes in infancy	Alltid
Aspiration	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Duplicated collecting system	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till WSB2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test