Cechy

Cechy powiązane z WSB2

WD repeat and SOCS box containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z WSB2 83 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal anterior horn cell morphology	Zawsze
Abnormal gait	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Colpocephaly	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Fewer and broader ridges in brain	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Gray matter heterotopia	Zawsze
Happy demeanor	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Lethargy	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Delayed motor skills	Bardzo często (80–99%)
Autism	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Recurrent hand flapping	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Chorea	Czasami (5–29%)
CNS hypomyelination	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)
Small hippocampus	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small forehead	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Asymmetric pupil sizes	Zawsze
Congenital drooping upper eyelid	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Deeply set eye	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Ulnar deviation of the hand	Zawsze
High-arched foot	Często (30–79%)
Overlapping toe	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
EMG: neuropathic changes	Zawsze
Fiber type grouping	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Type 1 muscle fiber predominance	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Nasogastric tube feeding	Zawsze
Constipation	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Zawsze
Large ears	Często (30–79%)
Simple ear	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Induced vaginal delivery	Zawsze
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mobitz I atrioventricular block	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apneic episodes in infancy	Zawsze
Aspiration	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Duplicated collecting system	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WSB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test