Jellemzők

A(z) WSB2 génhez kapcsolódó jellemzők

WD repeat and SOCS box containing 2

A Human Phenotype Ontology 83 jellemzőt kapcsol a(z) WSB2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

WSB2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal anterior horn cell morphology	Mindig
Abnormal gait	Mindig
Absent speech development	Mindig
Attention deficit	Mindig
Colpocephaly	Mindig
Delayed fine motor development	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Fewer and broader ridges in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Gray matter heterotopia	Mindig
Happy demeanor	Mindig
Intellectual disability	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Lethargy	Mindig
Obstructive sleep apnea	Mindig
Poor eye contact	Mindig
Delayed motor skills	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Recurrent hand flapping	Gyakran (30–79%)
Small cerebellum	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Chorea	Néha (5–29%)
CNS hypomyelination	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the olfactory bulb	Néha (5–29%)
Simplified gyral pattern	Néha (5–29%)
Small hippocampus	Néha (5–29%)
Thin corpus callosum	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small forehead	Mindig
Small head present at birth	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long face	Néha (5–29%)
Low frontal hairline	Néha (5–29%)
Narrow forehead	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetric pupil sizes	Mindig
Congenital drooping upper eyelid	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Gyakran (30–79%)
Bulging eye	Néha (5–29%)
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Mindig
Ulnar deviation of the hand	Mindig
High-arched foot	Gyakran (30–79%)
Overlapping toe	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Mindig
EMG: neuropathic changes	Mindig
Fiber type grouping	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Type 1 muscle fiber predominance	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mindig
Nasogastric tube feeding	Mindig
Constipation	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large earlobe	Mindig
Large ears	Gyakran (30–79%)
Simple ear	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Induced vaginal delivery	Mindig
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mobitz I atrioventricular block	Mindig
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apneic episodes in infancy	Mindig
Aspiration	Mindig

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Duplicated collecting system	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine protein levels	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) WSB2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet