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Traits
Traits linked to WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
The Human Phenotype Ontology links 83 traits to WSB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small forehead | Siempre |
| Small head present at birth | Siempre |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Siempre |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | A veces (5–29 %) |
| Low frontal hairline | A veces (5–29 %) |
| Narrow forehead | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Siempre |
| Congenital drooping upper eyelid | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Deeply set eye | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | Siempre |
| Ulnar deviation of the hand | Siempre |
| High-arched foot | Frecuente (30–79 %) |
| Overlapping toe | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | A veces (5–29 %) |
| Talipes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| EMG: neuropathic changes | Siempre |
| Fiber type grouping | Siempre |
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Type 1 muscle fiber predominance | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Siempre |
| Nasogastric tube feeding | Siempre |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large earlobe | Siempre |
| Large ears | Frecuente (30–79 %) |
| Simple ear | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Small for gestational age | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Siempre |
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Siempre |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Siempre |
| Aspiration | Siempre |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Duplicated collecting system | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine protein levels | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to WSB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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