AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 83 χαρακτηριστικά με το WSB2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small forehead | Πάντα |
| Small head present at birth | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Πάντα |
| Congenital drooping upper eyelid | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Πάντα |
| Ulnar deviation of the hand | Πάντα |
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Overlapping toe | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Talipes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| EMG: neuropathic changes | Πάντα |
| Fiber type grouping | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Type 1 muscle fiber predominance | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Πάντα |
| Nasogastric tube feeding | Πάντα |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large earlobe | Πάντα |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Simple ear | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Small for gestational age | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Πάντα |
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Πάντα |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Πάντα |
| Aspiration | Πάντα |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine protein levels | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WSB2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες