Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 83 kenmerken aan WSB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal anterior horn cell morphology | Altijd |
| Abnormal gait | Altijd |
| Absent speech development | Altijd |
| Attention deficit | Altijd |
| Colpocephaly | Altijd |
| Delayed fine motor development | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Fewer and broader ridges in brain | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Gray matter heterotopia | Altijd |
| Happy demeanor | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Altijd |
| Lethargy | Altijd |
| Obstructive sleep apnea | Altijd |
| Poor eye contact | Altijd |
| Delayed motor skills | Heel vaak (80–99%) |
| Autism | Vaak (30–79%) |
| Brisk reflexes | Vaak (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Recurrent hand flapping | Vaak (30–79%) |
| Small cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Chorea | Soms (5–29%) |
| CNS hypomyelination | Soms (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Soms (5–29%) |
| Hypoplasia of the olfactory bulb | Soms (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Soms (5–29%) |
| Small hippocampus | Soms (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small forehead | Altijd |
| Small head present at birth | Altijd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Long face | Soms (5–29%) |
| Low frontal hairline | Soms (5–29%) |
| Narrow forehead | Soms (5–29%) |
| Receding chin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asymmetric pupil sizes | Altijd |
| Congenital drooping upper eyelid | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Deeply set eye | Vaak (30–79%) |
| Farsightedness | Vaak (30–79%) |
| Bulging eye | Soms (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Soms (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Soms (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Altijd |
| Ulnar deviation of the hand | Altijd |
| High-arched foot | Vaak (30–79%) |
| Overlapping toe | Vaak (30–79%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Soms (5–29%) |
| Talipes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Altijd |
| EMG: neuropathic changes | Altijd |
| Fiber type grouping | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Type 1 muscle fiber predominance | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Altijd |
| Nasogastric tube feeding | Altijd |
| Constipation | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large earlobe | Altijd |
| Large ears | Vaak (30–79%) |
| Simple ear | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Small for gestational age | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Induced vaginal delivery | Altijd |
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mobitz I atrioventricular block | Altijd |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apneic episodes in infancy | Altijd |
| Aspiration | Altijd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Duplicated collecting system | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High urine protein levels | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WSB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken